Divulgação Científica
O Programa de Pós-graduação em Genética do ICB-UFMG realiza nesta quinta-feira, 26, às 14h, (B2-162), seminário para apresentar os resultados das pesquisas da doutoranda Cinthia Vila Nova Santana, sob orientação do professor Renan Pedra de Souza. “miRNAs circulantes como biomarcadores para o diagnóstico precoce de malignização em pacientes com neurofibromatose tipo 1 ” busca identificar microRNAs (minúsculas partes do DNA) no sangue como biomarcadores para o diagnóstico precoce da malignização em pacientes com neurofibromatose tipo 1 (NF1).
Espera-se que, futuramente, os resultados da pesquisa possam levar ao desenvolvimento de novos ensaios e kits diagnósticos para a identificação do risco de aparecimento de câncer em pacientes portadores de NF1 a partir de microRNAs, mas os cientistas já sabem que essas estruturas são excelentes biomarcadores, ou seja, moléculas que circulam na corrente sanguínea e que podem indicar a existência de doenças, como as neurodegenerativas, cardiovasculares e cânceres.
Atualmente, a neurofibromatose do tipo 1 acomete cerca de 1 em cada 3 mil indivíduos. Apesar de pouco conhecida, no Brasil existem cerca de 80 mil pessoas com a doença. Doença genética herdada, por suas manifestações cutâneas os indivíduos com NF1 são ainda hoje vítimas de preconceito e estigmatizados. Mas ela pode ser transmitida por um dos pais, se eles tiverem a doença, ou pode começar por acaso em um dos filhos, devido a um defeito genético (mutações) no gene NF1.
Não há um controle sobre como evitar tais mutações, elas podem acontecer independentemente do comportamento dos pais, portanto não existe um culpado. Cerca de uma em cada duas pessoas com NF1 não tem nenhum parente com a doença, contudo, a partir da pessoa afetada, a NF1 torna-se hereditária.
O diagnóstico da NF1 é feito com base nas observações de sinais característicos. Os mais comuns são manchas café com leite que aparecem ainda na infância, efélides (pequenas sardas) nas axilas e na região da virilha, e neurofibromas, que são tumores benignos, isto é, não são cancerosos (Figura 1). Outras manifestações são dificuldade de aprendizado (acontece em cerca de 50% dos casos), deformidades ósseas (5% dos casos) e redução na visão por causa de tumores nas vias ópticas.
COMO O ESTUDO PODE AJUDAR
Os neurofibromas podem ser cutâneos, subcutâneos ou plexiformes. Os cutâneos são geralmente assintomáticos, ocasionalmente provocam coceira e acometem cerca de 85% dos pacientes com NF1 aos 20 anos de idade.
Não costumam se desenvolver antes da pré-adolescência, mas, quanto mais cedo aparecem, maior a probabilidade de que sejam mais numerosos e mais espalhados na idade adulta.
Os plexiformes geralmente acompanham o trajeto de um nervo e apresentam-se como uma massa de tecido mole sob a pele.
Eles estão presentes em cerca de metade dos indivíduos com NF1, e apesar de inicialmente benignos, apresentam uma chance ao longo da vida de 8 a 13% de tornarem câncer, transformando-se nos chamados tumores malignos da bainha dos nervos periféricos (TMBNP).
Difíceis de detectar, os TMBNPs são tumores com prognóstico ruim e a única possibilidade de bom prognóstico é reservada à remoção cirúrgica.
Atualmente, para confirmação do diagnóstico, os pacientes têm indicação de fazer o exame de imagem, chamado PET-CT, que ainda é pouco disponível e tem custo elevado, além de possuir potencial dano devido a irradiação em paciente com alto risco de malignização.
Faltam marcadores específicos adequados para predizer o processo de malignização do neurofibroma plexiforme, e é nesse sentido que a pesquisa de Cinthia Santana e do professor Renan Pedra pretende contribuir.
SERVIÇO
Seminário do Programa de Pós-Graduação em Genética do ICB-UFMG
Banca Examinadora:
Dra. Maria Raquel Santos Carvalho (Tutor) - UFMG
Dr. Frederico Marianetti Soriani (Avaliador) - UFMG
Data: 26/06/2015
Horário: 14h
Local: Bloco B2 - Sala 162 ICB/UFMG
Quer saber mais sobre NF1 ?
Acesse: PARA O PÚBLICO (INCT MM)
Comente:
Redação: Marcus Vinicius dos Santos - Jornalista especializado em ciências
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