Polimorfismos do cromossomo Y humano: Aplicações em testes de identidade e evolução humana

Resumo

Neste estudo é feita uma análise ampla de dois sistemas polimórficos detectados por PCR no cromossomo Y humano: o polimorfismo de microssatélite no locus DYS19 e o sistema polimórfico ah detectado por análise de heteroduplexes. A base molecular do sistema ah foi minuciosamente investigada revelando a origem dos heteroduplexes polimórficos. Quatro alelos novos para o locus DYS19 foram identificados e 22 haplótipos do sistema ah resultados de combinações de 17 diferentes heteroduplexes foram até agora caracterizados. A investigação destes dois polimorfismos permitiu avaliar sua aplicação em testes de identidade (paternidade e criminalística) e estudos sobre evolução humana. Foi demonstrado que um indivíduo da população brasileira pode ser diferenciado de outro com uma chance média de 82%, um índice alto de identificação utilizando-se apenas estes dois sistemas polimórficos. Na população mundial pelo menos 46 cromossomos Y podem ser discriminados utilizando-se ah e DYS19. Tipos diferentes de cromossomos Y estão relacionados com cada grupo étnico e alguns haplótipos ah foram sugeridos como marcadores de determinadas populações. O locus DYS19 demonstrou origens múltiplas de seus alelos mas em uma escala menor do que microssatélites autossômicos, portanto mais útil em estudos evolutivos. Entre os ameríndios foi evidenciado um haplótipo do cromossomo Y em muito alta frequência considerado como o principal fundador das populações aborígines americanas e dois outros possíveis haplótipos fundadores minoritários foram vistos em ameríndios da amazônia brasileira com um grau muito baixo de mistura. A análise das 46 patrilinhagens ah versus DYS19 com o polimorfismo