Genética de Populações :

o equilíbrio de Hardy-Weinberg

É o estudo dos genes (variantes) do ponto de vista de sua distribuição na população.

Frequência Gênica (ou Gamética) - n [haplóide]

frequência dos alelos de um gene em uma determinada população

Ex: gene X

alelo A - frequência p = 0,60 (60%)

alelo a - frequência q = 0,40 (40%)

total p + q = 1 (100%)

Frequência Genotípica (ou zigótica) - 2n [diplóide]

frequência dos genótipos daquele gene em uma população

Ex:

genótipo homozigoto AA - frequência = 0,36 (36%)

genótipo heterozigoto Aa - frequência = 0,48 (48%)

genótipo homozigoto aa - frequência = 0,16 (16%)

total = 1 (100%)

No estudo de genética de populações uma das principais questões é:

Quais serão as frequências das classes genotípicas desta população nas próximas gerações?

Para isto foi proposto um modelo simplificado de distribuição destes genótipos na população

Modelo de Hardy-Weinberg - suposições para simplificação

1) a população é muito grande,

2) acasalamentos se dão ao acaso,

3) todos membros da população são igualmente férteis,

4) não há efeito da seleção natural,

5) não ocorrem migrações,

6) não ocorrem mutações gerando novos alelos

Resumindo: não existe qualquer fator evolutivo atuando quando no equilíbrio

Dedução do modelo de Hardy-Weinberg - situação de equilíbrio

1^a geração em uma população 0,36 AA 0,48 Aa 0,16 aa (frequência dos genótipos)

Gametas 0,36 A + 0,24 A 0,24 a + 0,16 a cálculo de p e q

frequência gênica p = 0,60 [A] q = 0,40 [a] (equivalente à freq. dos gametas)

2^a geração nesta população p²2pq q²

0,36 AA 0,48 Aa 0,16 aa (frequência dos genótipos)

Obs: as frequências genotípicas não se alteraram da 1^a para 2^aa geração (situação de equilíbrio).

Cálculo das frequências genotípicas na 2^a geração na mesma população

Espermatozóide

Óvulo

Cálculo da frequência genotípica (probabilidade)

Zigoto (genótipo)

A A 0,60 x 0,60 p²0,36 AA

A a 0,60 x 0,40 pq 0,24 Aa

a A 0,40 x 0,60 pq 0,24 Aa

a a 0,40 x 0,40 q²0,16 aa

Princípio ou equilíbrio de Hardy-Weinberg

Na ausência de forças seletivas e outros fatores já discutidos, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes através das gerações nas diferentes populações.

	A p = 0,6	a q = 0,4
A p = 0,6	AA p² = 0,36	Aa pq = 0,24
a q = 0,4	Aa pq = 0,24	aa q²= 0,16

Então as três classes genotípicas AA , Aa , aa podem ser expressas pelas frequências p², 2pq , q²

sendo que p² + 2pq + q²= 1 (fórmula de Hardy-Weinberg)

No modelo de Hardy-Weinberg, assumindo aquelas suposições mencionadas, as populações na situação de equilíbrio têm suas frequências genotípicas inalteradas através das gerações. Então no equilíbrio as frequências genotípicas podem ser deduzidas a partir das frequências gênicas em cada população.

Ex:

População	frequências gênicas	frequências genotípicas
Y	A [p = 0,10] a [q = 0,90]	AA 0,10 x 0,10 = 0,01 p² Aa 2 x (0,10 x 0,90) = 0,18 2pq aa 0,90 x 0,90 = 0,81 q²
Z	A [p = 0,20] a [q = 0,80]	AA 0,20 x 0,20 = 0,04 p² Aa 2 x (0,20 x 0,80) = 0,32 2pq aa 0,80 x 0,80 = 0,64 q²

Cálculo de frequências gênicas (a partir de fenótipos)

a) Situação de codominância

todas as classes genotípicas podem ser identificadas através do fenótipo. Grupo sanguíneo MN, algumas cores de plantas, etc.

flor vermelha	flor rosa	flor branca
(AA) p²= 0,36	(Aa) 2pq = 0,48	(aa) q² = 0,16

Quais as frequências gênicas p (frequência de A) e q (frequência de a) ?

p²= 0,36 então p = 0,6 q² = 0,16 então q = 0,4

Ou então:

p = freq(AA) + ½ freq(Aa) = 0,36 + 0,24 = 0,6

q = freq(aa) + ½ freq(Aa) = 0,16 + 0,24 = 0,4

b) Situação de dominância completa

os genótipos heterozigotos não podem ser diferenciados dos homozigotos dominantes. Cor dos olhos, fator Rh, etc

indivíduos de olhos castanhos
freq = 0,51
indivíduos de olhos azuis
freq = 0,49

(AA + Aa) p² + 2pq (aa) q²

Neste caso se pode calcular primeiro a frequência q (a) porque todos os indivíduos com fenótipo recessivo possuem o genótipo homozigoto aa

q²= 0,49, então q = 0,7

como p + q = 1 ,então p = 1 - q = 1 - 0,7 = 0,3

c) Sistemas multialélicos

Genes com mais de dois alelos. Ex:grupo sanguíneo ABO

HW para ABO = (p+q+r)²=p²+ 2pr + q²+ 2qr + 2pq + r²

A	B	AB	O
I^A I^A , I^A I⁰	I^B I^B , I^B I⁰	I^A I^B	I⁰ I⁰
p², 2pr	q²,2qr	2pq	r²

Espermatozóide	Óvulo	Cálculo da frequência genotípica (probabilidade)	Zigoto (genótipo)
A	A	0,60 x 0,60	p²0,36 AA
A	a	0,60 x 0,40	pq 0,24 Aa
a	A	0,40 x 0,60	pq 0,24 Aa
a	a	0,40 x 0,40	q²0,16 aa

indivíduos de olhos castanhos freq = 0,51	indivíduos de olhos azuis freq = 0,49
(AA + Aa) p² + 2pq	(aa) q²