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Modos de herança

Os padrões de herança descrevem como uma doença é transmitida em famílias. Estes padrões ajudam a predizer o risco de recorrência para relativos.

Em geral, os padrões de herança para as disfunções genéticas simples são classificadas baseadas em se elas são autossômicas ou ligadas ao X e se elas têm um padrão dominante ou recessivo de herança. As disfunções são chamadas de disfunções mendelianas, após um geneticista Gregor Mendel.

 

Herança autossômica dominante

EM uma herança autossômica dominante, apenas uma cópia de um alelo da doença é necessário para um indivíduo ser suscetível para expressar o fenótipo.

Com cada gravidez, existe uma em duas (50%) de mudança na prole irá herdar o alelo doente.

A menos que uma nova mutação ocorra, todos os indivíduos afetados terão pelo menos um pai que carrega o alelo doente.

A herança autossômica dominante é frequentemente chamada herança vertical devido a transmissão dos pais para a descendência.

Através de uma população, a proporção de homens afetados deve ser igual à proporção de mulheres afetadas.

A transmissão homem para homem pode ser observada.

Exemplos de doenças com herança autossômica dominante incluem uma distrofia muscular miotônica, doença de Huntington e doença de von Hippel – Lindau.

 

Herança autossômica recessiva

Na herança autossômica recessiva, duas cópias do alelo da doença são necessárias para um indivíduo ser suscetível à expressão do fenótipo.

Tipicamente, os pais de um indivíduo afetado não são afetados, mas são portadores dos genes.

Existe um em quatro (25%) de mudanças na prole não irão herdar nenhuma cópia do alelo doente não expressará o fenótipo ou ser um portador. Este indivíduo poderia não ser um risco para passar a disfunção em sua prole.

Como com a herança autossômica dominante, a proporção de homens afetados deve ser igual à proporção de mulheres afetadas em uma dada população.

Exemplos de doenças desse modo de herança: Atrofias Musculares Espinhais, talassemia

 

 

 

Herança Dominante ligada ao X

Segue o mesmo padrão da dominante autossômica. Exemplos de doenças com herança dominante ligada ao X é o raquitismo hipofosfatêmico, e uma síndrome X-frágil.

 

 

Herança recessiva ligada ao X

Como na herança autossômica recessiva, duas cópias do alelo doente no cromossomo X são necessárias para um indivíduo com dois cromossomos X (uma mulher) para ser afetada com uma doença recessiva ligada ao X.

Como os homens são hemizigotos para os genes ligados ao X (eles tem apenas um cromossomo X). Qualquer homem com uma cópia de um alelo doente recessivo ligado ao X é afetado.

As mulheres são geralmente portadoras devido a apenas terem uma cópia do alelo doente. OS homens afetados estão relacionados através das mulheres portadores.

Para uma mulher portadora, com cada gravidez existe apenas uma em duas (50%) de chance de seus filhos herdarem o alelo doente e uma em duas (50%) de chance de suas filhas serem portadoras não afetadas.

Os exemplos de doenças herdadas ligadas ao X incluem a distrofia muscular de Duchene e a hemofilia A.

 

Herança complexa

As disfunções complexas (uma vez conhecidas como disfunções multifatoriais) são causadas pelas interações de variações em genes múltiplos e fatores ambientais.

Os genes envolvidos podem tornar uma pessoa suscetível à disfunção, e os fatores ambientais podem disparar esta suscetibilidade.

A suscetibilidade para exibir um fenótipo da complexa disfunção é determinada em ambos os fatores genéticos e ambientais. Apenas os indivíduos com comprometimento genético suficiente (genes múltiplos) que estão na presença de certos fatores ambientais exibirão o fenótipo. O limiar é o ponto em que estes fatores combinam suficientemente para os indivíduos exibirem o fenótipo. As disfunções do complexo são frequentemente disfunções comuns na população e incluem doença cardíaca, diabetes, asma, e muitos defeitos ao nascimento.